实体瘤分子残留灶（MRD）检测共识解读

1. MRD概述

1.1 MRD的定义

• MRD是Molecular residual disease、Mesurable residual disease和Minimal residual disease的统称，指的是经过治疗后影像学和传统实验室方法无法检测到的肿瘤残余分子异常。
• 共识1.1指出，实体瘤MRD（Molecular residual disease,分子残留灶）代表着肿瘤的持续存在和临床进展的可能。

1.2 MRD的临床意义

• MRD检测有助于评估肿瘤的治疗效果和预测复发风险，为患者提供个性化的治疗方案。
• MRD检测可以指导医生选择合适的治疗策略，包括是否需要进行辅助治疗或后续监测。

2. MRD检测的临床价值和适用人群

2.1 MRD的临床价值

• 共识2.1指出，在结直肠癌、非小细胞肺癌和乳腺癌中，MRD具有明确的预后分层作用。
• 在胰腺癌、肝癌、食管癌、胃癌等其他实体瘤中，MRD也显示出一定的预后价值。

2.2 MRD在治疗决策中的应用

• 共识2.2表明，MRD检测可以辅助实体瘤的治疗决策，需要更多的前瞻性临床研究数据来明确其价值。

2.3 MRD检测的适用人群

• 共识2.3指出，MRD检测适用于需要精准临床决策的接受根治性手术切除/放化疗的患者，以及经过系统治疗后达到临床完全缓解的晚期患者。

3. MRD检测技术方法、策略及时机选择

3.1 MRD检测技术

• 共识3.1指出，基于NGS的ctNDA突变检测是实体瘤MRD检测的最常用方法。

3.2 MRD检测策略

• 共识3.2提出了群体定制和个体化定制两种MRD检测策略。
• 群体定制流程简单，覆盖肿瘤进化新出现的突变，但每位患者可追踪的突变数量相对少。
• 个体化定制每位患者追踪的突变数量相对多，具有更高灵敏度。

3.3 MRD分析策略

• 共识3.3介绍了tumor-informed和tumor agnostic两种MRD分析策略。
• 基于肿瘤组织突变的tumor-informed分析相对于tumor agnostic分析具有更好的敏感性和特异性。

3.4 肿瘤组织检测方法选择

• 共识3.4指出，在采用tumor-informed分析策略时，肿瘤组织检测可采用WES或实体瘤多基因panel。

3.5 MRD检测时机的选择

• 共识3.5提出，实体瘤MRD的landmark检测（治疗后首次检测）大多选择在根治性治疗后1月内进行。

4. MRD检测规范化

4.1 MRD检测的性能验证

• 共识4.1强调，实体瘤MRD检测在临床应用之前需经过充分的性能验证。

4.2 MRD检测的参数选择

• 共识4.2指出，在一定范围内，增加追踪突变数量及测序深度可提高MRD检测灵敏度。

4.3 MRD检测的质控要求

• 共识4.3提出了MRD检测质控需包含NGS检测常规质控内容，重点关注MRD追踪突变的测序深度。

5. MRD检测报告

5.1 MRD检测报告的内容

• 共识5指出，实体瘤MRD检测报告应包括受试者基本信息、样本信息、实验室信息、检测内容、检测结果和质控结果。

5.2 MRD检测报告的格式

• MRD检测报告应清晰、准确地呈现检测结果，并提供足够的信息以帮助医生进行临床决策。

6. MRD检测的其他问题和挑战

• 实体瘤MRD检测在临床应用中面临诸多挑战，包括检测技术的优化、数据分析方法的改进和临床应用的规范化。
• 需要更多的研究数据来验证MRD检测在实体瘤治疗中的临床价值，并制定相应的指南和标准。