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《实体瘤分子残留灶（MRD）检测共识》解读

1. MRD的概念

1.1 MRD的定义

• MRD，即Molecular residual disease，是指经过治疗后，影像学和传统实验室方法不能发现，但液体活检发现的肿瘤来源分子异常。
• 它代表着肿瘤的持续存在和临床进展的可能。

1.2 MRD的临床意义

• MRD检测有助于评估肿瘤的残余状态，为患者提供个体化治疗方案。
• MRD阳性提示肿瘤可能持续存在，需要进一步治疗；MRD阴性则可能预示较好的预后。

2. MRD检测的临床价值和适用人群

2.1 MRD在常见实体瘤中的预后作用

• 在结直肠癌，非小细胞肺癌和乳腺癌中，MRD具有明确的预后分层作用。
• 在胰腺癌，肝癌，食管癌，胃癌等其他实体瘤中，MRD也显示出预后价值。

2.2 MRD在治疗决策中的辅助作用

• 已有一定证据支持MRD可辅助实体瘤治疗决策。
• 更多的前瞻性干预性临床研究数据将进一步明确MRD的价值。

2.3 MRD检测的适用人群

• 适用于需要精准临床决策的接受了根治性手术切除/放化疗的患者。
• 也适用于经过系统治疗后达到临床完全缓解的晚期患者。

3. MRD检测技术方法、策略及时机选择

3.1 MRD检测的技术方法

• 基于NGS的ctDNA突变检测是目前实体瘤MRD检测的最常用方法。

3.2 MRD检测的策略

• 按照是否进行个体化探针设计，分为群体定制和个体化定制。
• 群体定制流程简单，覆盖肿瘤进化新出现的突变；个体化定制追踪的突变数量多，灵敏度更高。

3.3 MRD检测的策略选择

• 基于肿瘤组织突变的tumor-informed分析具有更好的敏感性和特异性。
• 优先考虑采用tumor-informed分析策略。

3.4 MRD检测的策略实践

• 肿瘤组织检测可采用WES，也可选择实体瘤多基因panel。
• WES覆盖范围全，但分析复杂度高；多基因panel落地便捷，但检测范围有限。

3.5 MRD检测的时机选择

• landmark检测（治疗后首次检测）大多选择在根治性治疗后1月内进行。
• MRD动态监测有助于提高监测性能。

4. MRD检测规范化

4.1 MRD检测的性能验证

• 实体瘤MRD检测在临床应用之前需经过充分的性能验证。

4.2 MRD检测的性能提升

• 在一定范围内，增加追踪突变数量及测序深度可提高MRD检测灵敏度。
• 推荐追踪多个突变，测序深度推荐＞30,000X。

4.3 MRD检测的质控

• MRD检测质控需包含NGS检测常规质控内容，重点关注MRD追踪突变的测序深度。

5. MRD检测报告

5.1 MRD检测报告的内容

• 实体瘤MRD检测报告应包括受试者基本信息、样本信息、实验室信息等。

5.2 MRD检测报告的要求

• 报告应明确检测范围、方法、阳性/阴性判定规则等。
• 对于动态监测的患者，应尽可能综合展示历次检测结果以便临床参考。 """